ยีนบำบัดช่วยฟื้นฟูการทำงานของภูมิคุ้มกันในเด็ก

การวิจัยด้วยยีนบำบัดสามารถฟื้นฟูระบบภูมิคุ้มกันของทารกและเด็กที่มีโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องที่สืบทอดมาซึ่งหายากและคุกคามถึงชีวิตได้อย่างปลอดภัย นักวิจัยพบว่าเด็ก 48 คนจากทั้งหมด 50 คนที่ได้รับยีนบำบัดรักษาการทำงานของระบบภูมิคุ้มกันที่เติมเต็มได้ในอีกสองถึงสามปีต่อมาและไม่ต้องการการรักษาเพิ่มเติมสำหรับสภาพของตนเองหรือที่เรียกว่าภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องร่วมอย่างรุนแรง

เนื่องจากการขาดสารอะดีโนซีน ดีอะมิเนส ซึ่งคาดว่าจะเกิดขึ้นในประมาณ 1 ใน 200,000 ถึง 1,000,000 ทารกแรกเกิดทั่วโลก เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนADAที่ทำให้การทำงานของเอ็นไซม์อะดีโนซีนดีอะมิเนสลดลงซึ่งจำเป็นต่อการทำงานของระบบภูมิคุ้มกันที่แข็งแรง การด้อยค่านี้ทำให้เด็กมีภาวะเสี่ยงต่อการติดเชื้อรุนแรง หากไม่ได้รับการรักษา โรคนี้จะถึงแก่ชีวิต โดยปกติภายในสองปีแรกของชีวิต ผลการวิจัยเหล่านี้ชี้ให้เห็นว่าการบำบัดด้วยยีนทดลองนี้สามารถเป็นทางเลือกในการรักษาสำหรับทารกและเด็กโตที่มี ADA-SCID สิ่งสำคัญคือ การบำบัดด้วยยีนเป็นกระบวนการที่ทำเพียงครั้งเดียว ซึ่งให้ความหวังแก่ผู้ป่วยในการพัฒนาระบบภูมิคุ้มกันที่ทำงานได้อย่างสมบูรณ์ และมีโอกาสที่จะมีชีวิตที่สมบูรณ์และมีสุขภาพดี